Distrofia retinica, terapia genica ora rimborsabile
Sanitadomani.com – ROMA: Una terapia genica contro una distrofia retinica ereditaria ha ottenuto l’approvazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco. Il farmaco, commercialmente chiamato Luxturna, ha l’approvazione a livello europeo dal 2018, ma con l’inizio del 2021 anche in Italia è rimborsabile dal Sistema Sanitario Nazionale. Il costo della terapia, secondo i dati AIFA, è fissato in 594mila euro.
Il trattamento agisce sui una forma particolare di malattia della retina,l di origine ereditaria, per ncui fino a ora non c’era cura, la patologia rende i bambini ipovedenti dalla nascita, con una progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità.
Il trattamento contro la distrofia retinica
Il nuovo farmaco è utile ad adulti e bambini colpiti da distrofia retinica causate da mutazioni del gene RPE65. L’omonima proteina prepara i fotorecettori alla ricezione del segnale luminoso, poi convertito in segnale elettrico e trasmesso sino al cervello. Così le particelle di luce si trasforma in un impulso elettrico trasformato in immagini nel nostro cervello.
Quando i fotoricettori non funzionano insorgono le patologie della retina, come le distrofie retiniche causate dal danno del gene RPE65. Queste mutazioni sono estremamente rare, interessano circa 1 persona su 200.000 nel mondo; i pazienti subiscono una progressiva degenerazione e una ineluttabile perdita della vista.
Il trattamento in una singola somministrazione
La terapia, dopo 30 anni di ricerca, consiste in un frammento di DNA veicolato all’interno delle cellule da un virus opportunamente modificato. E’ sufficiente una singola somministrazione tramite iniezione dietro la retina di entrambi gli occhi. Una volta entrato nelle cellule, il “gene terapeutico” entra in azione e ripristina la capacità visiva del paziente.
Il miglioramento è statisticamente significativo e duraturo nel tempo, fino a 7 anni e mezzo della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio. “Questo avviene perché il gene difettoso porta all’alterazione del ciclo visivo e alla degenerazione dei fotorecettori nel corso del tempo – precisa Stanislao Rizzo, Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica e Direttore di Oculistica della Fondazione Gemelli di Roma . “Grazie alla terapia genica si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa”.
I primi bambini curati un anno fa
Alla fine del 2019, al Policlinico Vanvitelli di Napoli, due bambini sono stati i primi pazienti ad avere il trattamento. I miglioramenti sono arrivati quasi immediatamente. “I risultati sono stati evidenti già dopo pochi giorni dall’intervento; un marcato allargamento del campo visivo ed una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce”. Così spiega Francesca Simonelli, Ordinario Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’. “A distanza di un anno possiamo confermarne l’efficacia e sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità per questi pazienti e per le loro famiglie; un risultato dal profondo valore scientifico e clinico poiché la sua efficacia è duratura nel tempo. Affinché tutto ciò non sia sprecato, dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”.
Una tempestiva diagnosi è sicuramente un punto cardine per le gravi patologie ritenute fino a ieri incurabili. Il riconoscimento dei sintomi e l’identificazione attraverso il test genetico sono funzionali non solo alla diagnosi della malattia ma anche alla valutazione della sua progressione e dell’eleggibilità del paziente al trattamento.
