Malattia rara di Pompe, nuova terapia genica

Malattia rara di Pompe, nuova terapia genica

Sanitadomani.com – STATI UNITI: Una nuova terapia genica sperimentale per la cura di una malattia rara: la malattia di Pompe. Questa è una patologia muscolare cronica, spesso dall’esito mortale, che colpisce circa 10mila persone nel mondo e 300 in Italia.

Con l’inizio di febbraio un paziente statunitense ha usufruito della prima  somministrazione della terapia chiamata SPK-3006. Questa fra parte delle terapie avanzate – quelle che contengono cellule staminali o materiale genetico – che stanno rivoluzionando la parte della medicina. Le persone che convivono con una malattia rara considerate finora incurabile, grazie alle nuove tecnologie applicate alla biomedicina, hanno nuove  prospettive, pur avendo di fronte ancora un cammino lungo.

La malattia rara: sindrome di Pompe

La causa di questa malattia è il mancato smaltimento del glicogeno, una macromolecola del glucosio, che funge da riserva energetica per i muscoli. Per la mancanza di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli degli arti e quelli addetti alla respirazione.

I bambini soggetti mostrano ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore; in molti casi non superano il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. Chi supera i due anni perde la deambulazione autonoma e le loro condizioni possono aggravarsi sino a ricorrere a un supporto meccanico per la respirazione. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio

La terapia

La nuova terapia sfrutta l’azione di un virus, modificato in laboratorio, per  veicolare il “gene terapeutico” nel fegato dei pazienti. Il gene codifica l’enzima mancante, che in soggetti sani arriva dal fegato per favorire il maggiore assorbimento di glicogeno nel tessuto muscolare.

La sperimentazione ha dato buoni risultati in fase preclinica in modelli murini. I ricercatori hanno osservato un corretto accumulo di glicogeno nei muscoli e nel sistema nervoso. Risultati che hanno permesso di avviare le fase II e III dello  studio clinico, col fine di valutare sicurezza, tollerabilità ed efficacia di una singola infusione endovenosa nei pazienti. I soggetti per la sperimentazione sono adulti con malattia di Pompe clinicamente moderata e a esordio tardivo.

Al momento il trial è partito solo negli Stati Uniti, ma l’obiettivo è quello di arrivare a estenderlo anche in nell’Unione Europeo, Italia compresa, e Regno Unito, coinvolgendo in un primo momento un totale di venti pazienti in tutto.

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